Viivästys vauvan hoidossa syöksee Málagan suurimman sairaalan kriisiin: "Joka päivä hän menettää liikehermosoluja".
Lastenlääkärit ovat toistuvasti pyytäneet johtoa soveltamaan vallankumouksellista hoitoa lapseen, joka on syntynyt mahdollisesti kuolemaan johtavaan sairauteen. Keskus ilmiantoi kaksi työntekijää, syyttäjänvirasto tutkii tapausta ja johtaja eroaa.
Málagan alueellinen yliopistollinen sairaala, joka tunnettiin aiemmin nimellä Carlos Haya ja joka on provinssin suurin, on kokenut myrskyisiä kuukausia, koska mahdollisesti kuolemaan johtavan geneettisen sairauden, spinaalisen lihasatrofian (SMA), kanssa syntyneellä vauvalla kesti melkein kaksi kuukautta tapauksen havaitsemisesta, ennen kuin häntä voitiin hoitaa vallankumouksellisella geeniterapialla, vaikka lastenosasto oli toistuvasti pyytänyt sitä. Johto ei kuunnellut pyyntöjä, ennen kuin potilasjärjestö otti yhteyttä terveyskeskukseen tiedustellakseen tapauksesta.
EL PAÍS on saanut käyttöönsä yli tusinan verran sähköpostiviestejä, viestejä ja kokousmuistiinpanoja, joiden avulla voimme rekonstruoida, mitä tapahtui tapauksessa, joka on viime viikkoina mutkistunut poikkeuksellisen paljon, kun sairaala on ilmiantanut kaksi työntekijää, syyttäjänvirasto on aloittanut tutkinnan ja keskuksen johtaja María del Mar Vázquez erosi 13. helmikuuta "henkilökohtaisista syistä".
Kiistan keskiössä oleva geeniterapia on Zolgensma (Novartis), joka on kallein Espanjan julkiseen terveydenhuoltojärjestelmään kuuluvista lääkkeistä ja jonka virallinen hinta on 1,95 miljoonaa euroa. Kyseessä on kerta-annoshoito, jonka avulla voidaan korjata SMA:ta aiheuttavan geenin puutos. Tämän geenin muutos estää elimistöä tuottamasta proteiinia, joka suojaa liikehermosoluja (eli motoneuroneja), joita ilman vauvojen lihakset eivät kehity ja he kuolevat. Vaikka innovatiivisiin hoitomuotoihin liittyy epävarmuustekijöitä, käytettävissä olevat tiedot vahvistavat, että Zolgensma lisää merkittävästi lihasten kehitystä ja eloonjäämistä, mutta sitä on aina tarpeen antaa ennen kuin taudin eteneminen vaurioittaa hermosoluja ja kehittyy peruuttamattomia oireita.
Vauva, jonka tiedot pidetään nimettöminä perheen yksityisyyden suojaamiseksi, syntyi vuoden 2022 jälkipuoliskolla sairaalassa Itä-Andalusiassa. Málagan aluesairaala on tällä alueella referenssi vastasyntyneiden seulonnassa, joka mahdollistaa geneettisten sairauksien varhaisen havaitsemisen ja hoidon, ja se tekee parhaillaan pilottitutkimusta SMA:n seulomiseksi. Kantapistokokeella tauti havaittiin ensimmäisellä elinviikolla, ja neljä päivää myöhemmin lastenlääkäriryhmä näki vauvan ensimmäisen kerran. Sairaalassa otettiin kaksi verinäytettä diagnoosin varmistamiseksi.
Tämän käynnin jälkeen lastenosasto lähetti ensimmäisen sähköpostiviestin lääketieteelliselle johtajalle. "Meillä on tehty positiivinen SMA-seulonta. Potilas on tällä hetkellä 12 päivän ikäinen ja oireeton. [...] Tämän asian osalta haluaisin kaikkien yhteistyötä, sillä tärkeintä näissä tapauksissa on varhainen hoito.". [...] Kansallinen protokolla on laadittu, ja toimintaohjeet ovat hyvin selkeät. Meidän on vain varmistettava, että lupaa ei lykätä liian kauan", sanoo vastaava lääkäri.
Tämä on ensimmäinen ainakin viidestä lääketieteelliselle osastolle lähetetystä viestistä, joihin ei ole vastattu. Vasta toiseen niistä saatiin lyhyt vastaus, jossa pyydettiin "selvitystä, jossa perustellaan tämän hoidon [Zolgensma] soveltuvuus". Koska tämä viesti oli kopioitu sairaalan johtajalle, myös María del Mar Vázquez saa nyt seuraavat viestit.
Kun lapsi on 25-vuotias, testit vahvistavat, että hänellä on kolme kopiota SMN2-geenistä, mikä on tärkeää, koska se määrittää, milloin Zolgensmaa voidaan antaa (tässä tapauksessa, kun oireet ovat vielä lieviä). Lääkärit havaitsevat jo "lievää hypotoniaa", lihasjänteyden heikkenemistä potilaassa.
Vastaava lääkäri, SMA:n kansallinen asiantuntija, kirjoittaa sitten ylös kaksi käytettävissä olevaa hoitovaihtoehtoa. Toinen on Zolgensma ja toinen Spinraza (Biogen). Tämä toinen lääke hoitaa tautia toisella vaikutusmekanismilla, joka edellyttää intratekaalipunktioita - selkäydintä ympäröivään nesteeseen - kroonisesti. Tämän ja muiden syiden vuoksi lääkäriryhmä ja perhe valitsivat Zolgensman. Tässä toisessa sähköpostiviestissä lastenlääkärit korostavat: "Tärkeintä on, että potilas on läpäissyt seulonnan, ja olisi erittäin mielenkiintoista hoitaa häntä niin, että tulevat seuraukset olisivat mahdollisimman vähäiset".
Kuusi päivää myöhemmin vastaava lastenlääkäri lähetti uuden viestin, joka sisälsi lääketieteellisen johdon pyytämät tiedot. Hän painotti edelleen, että päätös on tehtävä: "On tärkeää toimia nopeasti, koska jokainen päivä, joka kuluu, [vauva] menettää liikehermosolujaan, ja se merkitsee hänelle huonompaa tulevaisuutta. Pyydän teiltä vastausta.
Kuluu vielä viisi päivää, ja lastenlääkärit vaativat jälleen: "Kansallisella tasolla nämä hoidot on osoitettu ilman, että on tarpeen odottaa, mikä on kohtuutonta potilasta hoitavien ammattilaisten, perheen sekä potilaan terveyden ja tulevaisuuden kannalta. [...] On hyödytöntä seuloa potilaita ensimmäisellä elinviikolla, jos hoitopolun aloittaminen vie kuukausia".
Yksitoista päivää myöhemmin - vauva on jo 48 päivää vanha - lastenlääkäri lähettää osoitteeseen uuden sähköpostin: "Olemme lähettäneet [...] uuden raportin potilaan tilasta. [...] Olisin kiitollinen, jos voisitte ilmoittaa meille, tarvitaanko lisäasiakirjoja tai onko jotain asiakirjoja täydennettävä [...].". Jotta voimme tehdä tämän ja aloittaa jommankumman kahdesta hoidosta".
Kaksi sairaalalähdettä vahvistavat, että tässä vaiheessa epämukavuus lastenosastolla oli lisääntynyt, kun vauvan oireet olivat alkaneet kehittyä selvemmin. "Kukaan ei voinut ymmärtää johdon ilmeistä välinpitämättömyyttä. Kyse ei ollut siitä, että he sanoivat yhden hoidon olevan parempi kuin toisen tai että oli epäilyksiä. Vaan se, etteivät he sanoneet mitään", yksi heistä selittää.
Tilanne muuttui lähes välittömästi, kun paikalle saapui uusi toimija: Spinal Muscular Atrophy Foundation (Fundame), johon perhe oli ottanut yhteyttä ja pyytänyt apua. Kun järjestö lähetti sairaalaan kirjeen, jossa se pyysi apua, tilanne ratkesi. Muutamassa päivässä kaikki toimenpiteet saatiin päätökseen ja vauva sai Zolgensman, hoitotiimin ja perheen alusta asti valitseman hoidon, kun hän oli lähes kahden kuukauden ikäinen ja SMA:n toteamisesta oli kulunut seitsemän viikkoa ja diagnoosin varmistumisesta viisi viikkoa.
Sairaalalähteiden mukaan "vauva on reagoinut hyvin hoitoon kaikesta tapahtuneesta huolimatta, ja hänen kehityksensä on rohkaisevaa, kun otetaan huomioon kaikki näissä tapauksissa vaadittavat varotoimet".
Potilaan tapauksen ratkaiseminen ei kuitenkaan merkinnyt jännitteiden loppumista sairaalassa, päinvastoin. Keskuksen johto ilmoitti kahdelle työntekijälle, että hoitoa aloitettaessa toteutettujen toimenpiteiden aikana sattuneita tapauksia koskeva asia on avattu. Toinen työntekijöistä oli lastenlääkäri, joka oli lähettänyt viestit johdolle. Toinen on Itä-Andalusian vastasyntyneiden seulontalaboratorion johtaja, biokemisti Raquel Yahyaoui, joka oli se, joka havaitsi tapauksen ja joka on erotettu tehtävästään.
Vaikka sairaala ilmoitti asiasta asianomaisille naisille, se ei avannut tapausta koskevaa asiakirjaa, vaan siirsi asian syyttäjänvirastolle. Andalusian terveysministeriön tiedottaja vahvistaa sairaalan päällikkönä, että "syyttäjänvirasto on aloittanut menettelyn", ja viittaa kahteen syyhyn: luottamuksellisten tietojen paljastamiseen ja hoidon hallinnoinnissa ilmenneisiin ongelmiin. Samaan aikaan kun syyttäjänvirasto ryhtyi ensimmäisiin toimenpiteisiin, sairaalan johtaja María del Mar Vázquez erosi 13. helmikuuta.
Espanjan arvostetuimpiin vastasyntyneiden seulonnan asiantuntijoihin kuuluvan Raquel Yahyaouin irtisanominen on herättänyt sairaalassa voimakkaita sosiaalisia ja ammatillisia vastalauseita. Lääkärit, tiedeyhdistykset ja aineenvaihduntasairauksista kärsivien potilaiden omaiset ovat useissa protesteissa ja kirjoituksissa kehottaneet Andalusian aluehallitusta palauttamaan Yahyauhin virkaansa. Yahyaoui on saanut myös nimenomaista tukea tunnetuilta asiantuntijoilta, kuten Federico Mayor Zaragozan ja Madridin autonomisen yliopiston yhteydessä toimivan Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares -laitoksen johtajalta Magdalena Ugartesta.
Kahden työntekijän syyttäjänvirastolle tekemä kantelu on otettu sairaalassa vastaan hämmästyneenä ja vihaisena. Vaikka kyseiset kaksi henkilöä haluavat pysyä vaiti, keskuksen lähteet pitävät sitä "savuverhona", jolla pyritään peittämään lääkkeen hyväksynnän viivästyminen. "Johto ei suhtautunut suopeasti potilasyhdistyksen tuloon paikalle, vaikka omaiset tekivätkin niin. Ehkä he eivät myöskään olleet samaa mieltä Zolgensman valinnasta hoitomuodoksi, mutta tämä on hoitotiimien ja perheen asia".
